Polycythemia Vera Erkennen: Ein Leitfaden zur Diagnose

Erste Anzeichen und Symptome: Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Die Polycythemia Vera (PV) ist eine chronische Erkrankung des Knochenmarks, bei der zu viele rote Blutkörperchen produziert werden. Dies führt zu einer Verdickung des Blutes, was das Risiko für schwerwiegende Komplikationen wie Thrombosen oder Schlaganfälle erhöht. Die Symptome entwickeln sich oft schleichend über Jahre und können anfangs leicht mit alltäglichen Beschwerden verwechselt werden. Ein genaues Verständnis der möglichen Warnsignale ist jedoch der erste Schritt zu einer rechtzeitigen Diagnose.

Allgemeine und unspezifische Symptome

Viele der frühen Anzeichen der PV sind nicht eindeutig und können auch bei zahlreichen anderen Erkrankungen auftreten. Ihre Hartnäckigkeit und Kombination sollten jedoch Anlass für eine ärztliche Abklärung sein.

Anhaltende Kopfschmerzen und Schwindel
Unerklärliche Müdigkeit und Abgeschlagenheit (Fatigue)
Kurzatmigkeit, besonders bei leichter Anstrengung
Sehstörungen wie verschwommenes Sehen oder Flimmern vor den Augen
Tinnitus (Ohrgeräusche)
Nachtschweiß und leichtes Fieber

Spezifische Warnsignale der Polycythemia Vera

Neben den allgemeinen Beschwerden gibt es einige Symptome, die sehr charakteristisch für die PV sind und einen gezielten Verdacht begründen können.

Aquagener Pruritus: Ein intensiver, oft unerträglicher Juckreiz, der typischerweise nach Kontakt mit warmem Wasser, zum Beispiel beim Duschen oder Baden, auftritt. Dies ist eines der markantesten Symptome.
Erythromelalgie: Anfallsartige, brennende Schmerzen, Rötung und Schwellung, meist an Händen und Füßen. Die Beschwerden werden oft durch Wärme verstärkt und durch Kälte gelindert.
Plethora: Eine auffällige, rötlich-violette Färbung der Haut, insbesondere im Gesicht (vergleichbar mit einem Sonnenbrand), an den Händen, Füßen und Schleimhäuten.
Splenomegalie: Eine Vergrößerung der Milz. Da die Milz am Abbau der überschüssigen Blutzellen beteiligt ist, kann sie sich vergrößern. Betroffene bemerken dies oft durch ein Druck- oder Völlegefühl im linken Oberbauch.

Der diagnostische Weg: Schritte zur Bestätigung der Erkrankung

Besteht aufgrund der Symptome der Verdacht auf eine Polycythemia Vera, leitet der Arzt, in der Regel ein Hämatologe (Facharzt für Bluterkrankungen), eine Reihe von Untersuchungen ein, um die Diagnose zu sichern.

Schritt 1: Anamnese und körperliche Untersuchung

Am Anfang steht ein ausführliches Gespräch (Anamnese), in dem der Arzt gezielt nach den oben genannten Symptomen, deren Dauer und Intensität fragt. Auch die persönliche und familiäre Krankengeschichte ist von Interesse. Bei der anschließenden körperlichen Untersuchung achtet der Arzt besonders auf Anzeichen wie die Plethora, misst den Blutdruck (der oft erhöht ist) und tastet den Bauch ab, um eine mögliche Milzvergrößerung festzustellen.

Schritt 2: Entscheidende Blutuntersuchungen

Die Blutanalyse ist der Eckpfeiler der PV-Diagnose. Mehrere Werte sind hier von entscheidender Bedeutung.

Das große Blutbild (CBC)

Das große Blutbild gibt den ersten und wichtigsten Hinweis. Gemäß den Kriterien der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sind folgende Werte verdächtig:

Hämoglobin (Hb): Ein Wert von über 16,5 g/dl bei Männern oder über 16,0 g/dl bei Frauen.
Hämatokrit (Hkt): Der Anteil der roten Blutkörperchen am Gesamtblutvolumen liegt über 49 % bei Männern oder über 48 % bei Frauen.

Zusätzlich zu den erhöhten Werten der roten Blutkörperchen können auch die weißen Blutkörperchen (Leukozytose) und die Blutplättchen (Thrombozytose) erhöht sein, was auf eine Überaktivität des Knochenmarks in allen drei Zelllinien hindeutet.

Der Erythropoietin (EPO)-Spiegel

EPO ist ein Hormon, das in den Nieren produziert wird und das Knochenmark zur Bildung roter Blutkörperchen anregt. Bei einer sekundären Polyzythämie (einer Erhöhung der roten Blutkörperchen als Reaktion auf Sauerstoffmangel) ist der EPO-Spiegel hoch. Bei der Polycythemia Vera hingegen ist die Produktion im Knochenmark von EPO unabhängig und unkontrolliert. Der Körper versucht, diese Überproduktion zu stoppen, indem er die EPO-Produktion drosselt. Daher ist ein niedriger oder normal-niedriger EPO-Spiegel ein starker Hinweis auf eine PV.

Genetische Marker: Die Suche nach der JAK2-Mutation

Ein entscheidender Durchbruch in der Diagnostik war die Entdeckung von Mutationen im Januskinase-2-Gen (JAK2). Etwa 95 % aller PV-Patienten weisen eine spezifische Mutation namens JAK2 V617F auf. Diese Mutation führt dazu, dass die blutbildenden Zellen im Knochenmark dauerhaft „eingeschaltet“ sind und sich unkontrolliert vermehren. Der Nachweis dieser Mutation erfolgt durch eine einfache Blutprobe und ist ein Hauptkriterium für die Diagnose.

Die Rolle der Knochenmarkbiopsie

Wenn die Bluttests und der genetische Befund eindeutig sind, ist eine Knochenmarkbiopsie nicht immer zwingend erforderlich. Sie wird jedoch häufig durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen, andere Erkrankungen auszuschließen und wichtige Informationen über den Zustand des Knochenmarks zu gewinnen, beispielsweise über eine mögliche beginnende Faserbildung (Myelofibrose).

Was geschieht bei einer Biopsie?

Unter örtlicher Betäubung wird mit einer speziellen Nadel eine kleine Probe des flüssigen Knochenmarks (Aspiration) und ein winziges zylinderförmiges Stück des Knochens (Stanzbiopsie) aus dem hinteren Beckenkamm entnommen. Der Eingriff ist kurz und wird meist ambulant durchgeführt.

Was zeigt die Untersuchung des Knochenmarks?

Ein Pathologe untersucht die Probe unter dem Mikroskop. Bei einer PV zeigt sich typischerweise:

Hyperzellularität: Das Knochenmark ist für das Alter des Patienten ungewöhnlich zellreich.
Panmyelose: Es findet eine Vermehrung der Vorläuferzellen aller drei Blutzelllinien statt (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen).
Veränderte Megakaryozyten: Die Zellen, aus denen die Blutplättchen entstehen, sind oft vergrößert und haben eine abnorme Form.

Zusammenfassung der WHO-Diagnosekriterien

Für eine international einheitliche und gesicherte Diagnose der Polycythemia Vera hat die WHO klare Kriterien definiert.

Hauptkriterien

Erhöhte Hämoglobin- und/oder Hämatokrit-Werte (wie oben definiert).
Knochenmarkbiopsie, die eine altersentsprechende Hyperzellularität mit Zunahme aller drei Zelllinien (Panmyelose) zeigt.
Nachweis einer JAK2-V617F- oder einer selteneren JAK2-Exon-12-Mutation.

Nebenkriterium

Subnormaler (unter dem Normbereich liegender) Serum-Erythropoietin-Spiegel.

Eine gesicherte Diagnose liegt vor, wenn entweder alle drei Hauptkriterien erfüllt sind oder die ersten beiden Hauptkriterien zusammen mit dem Nebenkriterium zutreffen.

Dieser strukturierte diagnostische Prozess ermöglicht es, die Polycythemia Vera zuverlässig von anderen Zuständen mit erhöhten Blutzellwerten abzugrenzen und bildet die Grundlage für eine frühzeitige und zielgerichtete Therapie zur Vermeidung von Komplikationen.